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프릴리지구매 뇌 신경세포 손상되는 ‘크라베병’··· 유전자 편집 기술 이용한 치료 단서 확인

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작성자 행복이 댓글 0건 조회 0회 작성일 26-05-20 07:14

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프릴리지구매 차세대 유전자 편집 기술로 뇌 속 신경 연결망이 손상되는 희귀 유전병인 ‘크라베병’ 발병을 억제 가능하다는 점을 밝혀낸 연구 결과가 나왔다.
세브란스병원 재활의학과 조성래 교수, 서울대 의과대학 생화학교실 배상수 교수, 연세대 융합보건의료대학원 서정화 교수 연구팀은 이 같은 내용의 연구를 국제학술지 ‘게놈 메디신(Genome Medicine)’에 발표했다고 18일 밝혔다. 연구진은 크라베병을 유발한 실험동물(생쥐)의 뇌실 안에 유전자가위를 주사해 유전자의 아데닌 염기를 구아닌으로 교체하는 치료가 효과를 보이는지 확인했다.
크라베병은 뇌와 신경을 보호하는 역할의 수초가 망가지는 희귀 유전질환으로, 지방 성분인 갈락토실세라마이드를 분해하는 효소 유전자에 돌연변이가 생겨 발생한다. 이 질환이 있으면 신경계에 독성을 보이는 대사물질인 사이코신이 쌓여 수초가 형성되기 어려워지며, 뇌신경의 신호 전달이 제대로 되지 않는 뇌백질 장애를 유발한다. 아직까지 근본적인 치료법이 나와 있지 않은 상태여서 연구진은 유전자 염기서열 구성을 수정하는 염기교정기를 통해 치료가 가능할지 살펴봤다.
실험에선 아데닌 염기교정기를 이동시킬 바이러스 운반체의 용량에 맞춰 염기교정기를 두 조각으로 나눴다가 세포 안으로 들어간 뒤 접착 단백질을 써서 다시 하나로 이어 붙였다. 완성된 염기교정기는 경로를 안내하는 역할의 RNA를 따라 치료 목표가 되는 유전자 위치로 이동했다. 이어서 유전자가위가 작동해 해당 위치에 있는 변이 유전자를 교정했다.
그 결과, 돌연변이 때문에 작용하지 못했던 갈락토실세라마이드 분해 효소가 치료 5주 후엔 제대로 활동하는 것이 확인됐으며 독성물질인 사이코신 축적은 감소하는 것으로 나타났다. 조직염색과 자기공명영상, 전자현미경을 통해 재확인했을 때도 뇌의 수초가 회복되는 양상을 보였다. 실험동물은 체중과 뇌 무게가 회복됐고 수명이 길어졌다. 특히 운동기능이 2배 이상 향상돼 정상 수준의 약 65%까지 도달한 것으로 나타났다.
조성래 교수는 “이번 연구 결과는 아데닌 염기교정을 이용한 유전자 편집 기술이 크라베병에 대한 치료법으로 적용될 가능성을 보여준다”며 “이 가능성을 기반으로 다양한 희귀난치성 유전질환 치료제 개발과 임상적용에 활용할 수 있을 것이라고 기대한다”고 말했다.
배상수 교수는 “글로벌 유전변이 데이터베이스(ClinVar)를 통해 전체 크라베병 환자 중 아데닌 염기교정이 적용될 수 있는 변이를 가진 비중은 30% 정도였다”며 “아데닌 염기교정은 DNA를 자르지 않고 아데닌을 구아닌으로 정밀하게 교체하는 유전자 편집 기술로, DNA를 자르는 기존 편집술보다 안전하고 정밀하다는 장점이 있다”고 말했다.
이른 더위로 역대 가장 이른 시점에 온열 질환 사망자가 발생했다.
16일 질병관리청 온열 질환 응급실 감시체계에 따르면 서울의 한 80대 남성이 올해 처음 온열 질환으로 사망한 것으로 신고됐다.
이번 사망사례는 온열 질환 응급실 감시가 시작된 이래 가장 이른 것이다. 질병청은 전날부터 전국 516개 응급실 운영 의료기관과 함께 올해 온열 질환 응급실 감시체계를 발동해 질환 발생 현황을 실시간으로 감시하기 시작했다.
감시 첫날 응급실을 방문한 온열 질환자 수는 7명이고, 이들 중 온열 질환 추정 사망자가 1명 발생했다.
이날 전국 평균 최고기온은 28.2도였다. 사망자가 나온 서울의 최고기온은 31.3도로 평년보다 높았다.

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